循环肿瘤DNA可作为非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测的样本

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近日，来自国外的研究人员发现恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)突变和病人肿瘤组织中的EGFR突变直接相关。

该研究共入组1060位高加索人群非小细胞肺癌患者，在基线期获取每位肿瘤患者的组织样本和血液样本（每位患者同时取两份血样）。

在1060患者中，成功获取1033位患者的肿瘤组织样本，859例EGFR突变状态可评价的样本中EGFR突变阳性的样本共118例（突变频率为13.7%）。1060位患者中，血液样本1共有803例，其中784例患者EGFR突变状态可评价，82例样本EGFR突变阳性（突变频率为10.5%）。652例患者同时具有肿瘤组织和血液样本1，这两者EGFR突变状态符合的频率为94.3%，敏感性为65.7%，特异性为99.8%。有12例患者肿瘤组织EGFR突变状态未知，但血液样本1 EGFR突变阳性。共有803例患者取得血液样本2，在已知EGFR突变状态的224例样本中，65例患者血液样本2 EGFR突变阳性。在同时具有血样1和血样2的224例患者中，这两者EGFR突变符合的频率为96.9%。客观缓解率为：肿瘤组织EGFR突变阳性组，70%；肿瘤组织和血样1 EGFR突变均阳性组，76.9%；肿瘤组织突变阳性但血样1突变阴性组，59.5%。中位无进展生存期为：肿瘤组织EGFR突变阳性组，9.7月；肿瘤组织和血样1 EGFR突变均阳性组，10.2月。

高符合率、高特异性和高敏感性表明可用循环肿瘤DNA来检测EGFR突变。由于目前在使用ctDNA进行

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